La mucoviscidose, c'est quoi ?

La mucoviscidose : une maladie génétique...

La mucoviscidose, ou fibrose kystique est une maladie génétique qui touche les cellules de différents organes tels que les voies respiratoires, les glandes sudorales ou le tube digestif en altérant leurs sécrétions. Elle est dite autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que la pathologie soit potentiellement transmise à l’enfant.

De multiples symptômes...
 

La mucoviscidose est une maladie complexe présentant de nombreuses formes (phénotypes) plus ou moins sévères.

Au niveau respiratoire, le mucus excrété par les cellules des bronches est plus épais et s’écoule et s’excrète beaucoup plus difficilement. Résultat, il est retenu, fournit un milieu propice à la multiplication de germes et donc des infections.

 

Mais l’appareil respiratoire n’est pas le seul à être altéré par la mucoviscidose ! Au niveau digestif, les sécrétions résultantes de la mutation interfèrent avec l’absorption des aliments, provoquant des troubles nutritionnels.

D'autres atteintes sont également observées : fréquents problèmes de fertilité, atteintes hépatiques avec une évolution possible vers une cirrhose, installation progressive du diabète ou éventuels retards de puberté.

En Europe,
la maladie toucherait environ
10 personnes 
pour
100 000 habitants.
En France, sur
100 000 habitants, on observe
7,1 porteurs
de mutations
pour le gène CFTR
Un nouveau-né sur
4 200 est atteint de mucoviscidose.
Ainsi, environ
200 enfants naissent chaque année avec cette pathologie
1 Français sur 25 porte la mutation génétique de la mucoviscidose
Près de 2 500 000 Français pourraient transmettre la maladie à leurs enfants.
 Finistère,
la prévalence de la maladie est de
14 cas pour
100 000 habitants

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